男孩子早年未發現有自閉症，日後成長退化而有自閉症的診斷，研究發現他們的大腦比同齡健康的男孩大。

一項針對學齡兒童腦部發育，至今最大的樣本人數研究，是由美國加州大學戴維斯的心智研究所(UC Davis MIND Institute) 觀察因退化發育而有自閉症診斷的3歲男孩。

這項研究在美國國家科學院的網上會報刊出。http://www.pnas.org/content/108/50/20195.full.pdf+html?sid=efdbd044-f458-4dc8-9140-0420238f2c1e

由國家精神衛生研究所(NIMH) 撥款資助，美國加州大學戴維斯分校的大腦心智研究所(UC Davis MIND Institute) 努達爾研究員(Christine Wu Nordahl) 主導、與精神病學和行為科學系的教授共同率領此項研究；另有哈佛大學精神病學和生物統計學系的蘭格教授(Nicholas Lange) ，和加州大學戴維斯分校醫學院放射科參與此項研究。

他們發現退化發育的3歲自閉症男孩，與早期就發現有自閉症的男孩相比較，顯露不同的神經病理形態。此外，他們也發現自閉症女孩，無論是早期就有診斷、或是3歲時退化發展而有自閉症，沒有大腦異常增大的現象。

以前就有自閉症的研究，觀察到自閉兒童大腦擴展；但是，這些早先的研究，並沒有顯示有多少自閉症的兒童有異常大的腦。這次的研究將加添自閉症在生物學上的多項證據，和神經生物學的不同基礎。

自閉症目前被視為神經原的發育障礙，其特癥包括語言、社交互動和溝通的不正常發展；美國疾病預防和管理中心的官方統計，是每110位兒童中就有1位自閉兒，並且男孩自閉兒是女孩自閉兒的4倍。

現今的這項自閉症專案目標，是要盡可能招募和收集足夠的生物和行為的資料，以能分別和鑒定不同的自閉症的特性，再探索不同的神經中樞、免疫系統、和遺傳的各個組群。

這項研究，總共有2歲至4歲之間的180位兒童參與；有114位兒童有自閉症診斷，其餘66位年齡雷同的兒童是正常的。自閉症兒童中，68位是日後成長退化而有自閉症的診斷，另外46位兒童是早期就被診斷有自閉症。

研究人員採集所有180位3歲參與兒童的核磁共振圖像(MRI) 掃瞄，並將兒童們從零歲到18個月大在醫院測量頭殼周圍的數值，與他們3歲之前的腦增長率作比較的評估。大約一半的自閉兒父母報告自己的孩子有成長的退化，特癥是失去原已學會的語言和社交技能。

核磁共振圖像(MRI) 是利用參與者夜間睡眠時自然的進行，過程中沒有使用鎮靜劑，每個參與家庭的耐心和奉獻的精神，是獲得磁共振成像掃描成功的主要關鍵。

這項研究發現，針對日後成長退化而有自閉症診斷的男孩，有明顯一致的頭部加速生長和腦擴大的現象。具體來說，日後成長退化而有自閉症診斷男孩的腦容量，是比同齡正常3歲男孩大6%。有22% 成長退化而有自閉症診斷的男孩，和5% 早期就有自閉症診斷的男孩，觀察出腦擴大的現象。

研究人員指出，大腦尺寸變化不太明顯的男孩，大多沒有成長退化的現象；女孩患有自閉症，不論是早期發現或日後成長退化，都沒有出現異常的腦部發育。研究結果建議，整體腦部異常發育特別顯明在日後成長退化的男性自閉症兒童；使快速的大腦增長可能成為成長退化的危險因素。

雖然兒童在3歲時明顯呈現出較大的腦部尺寸，研究確認發育過早的階段是何時開始的。藉著審查兒童頭部測量的記錄，資料分析清楚地表示嬰兒腦部發育與正常分岔開始於4至6個月大時；這點發現特別值得注意，因為許多家庭相信他們孩子有停滯成長發育的時間，是大約接近這個階段。所以，這篇研究論文也指示腦部擴大的自閉症發動歷程是從新生兒階段就產生了。

還有許多大腦改變與自閉症間的關聯待澄清；在這篇研究論文，不是所有日後成長退化的自閉症男孩有腦部異常發育，調查小組仍在繼續努力暸解早期有自閉症診斷的兒童與女性自閉兒的基本大腦病理的定義。

這項研究的目的是要更有效的定義不同類型的自閉症，以能確定有效的預防措施、和設計更好的個別治療方案；這是定義自閉症不同範疇的第一步，為要將來能更加密切的找出免疫差異或基因突變的聯繫跡象。