研究結果表示，許多自閉症者的DNA有一部分的偏差, 影響腦細胞互相連接的方式,  這個發現也許能引導自閉症治療的方法。

Findings show that many autistic people have a deviation in a portion of their DNA that affects the way brain cells connect with one another. The discovery may lead to treatments. By Trine Tsouderos, April 29, 2009.

研究員已經發現了許多自閉症者呈現共同的基因變異，這個發現也許能改進診斷, 並且能提供開發對自閉症更好的治療法.

他們的研究結果，出版在 “自然學報” (the journal Nature) ，這是一項只有最新科技才能完成的大任務, 來比較數千位自閉症者和數千位沒有自閉症診斷人的染色體, 因為染色體在人體的DNA系統中, 需要建立極複雜的編號系統。

「這是令人振奮的發現, 」，費城兒童醫院應用染色體中心的主任, 也是這項研究的領導人, 韓康醫學博士 (Hakon Hakonarson, MD, PhD) 說, 「在未來的干預方式能修復腦內差錯的功能和發展, 這項發現嶄開了一個新機會。」

自閉症的主要癥狀是語言能力癱瘓和社交功能的失常, 根據疾病控制中心的統計, 在美國每150個孩子中就有一個自閉兒. 但到現在，醫學界還是無法了解自閉症是如何產生的, 也無法提供有效的治療法, 因著缺乏對自閉症在自然科學範疇的認識, 導致許多濫芋充數的專家見解, 和未經廣大客觀應証的昂貴治療方法氾濫.

雖然這不是第一次遺傳學家發現自閉症與 DNA之間的鏈接，過去的研究發現罕見且極微小的DNA部份有缺失, 或是在DNA的某一小部分有過盛的現象, 那些發現的差異在研究染色體有爭議的範圍, 對了解自閉症的起因是很有幫助的; 但對真正認識自閉症來說, 仍是極微小的片斷。

全國心智健康學院染色體組的研究部門院長 (chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health), 湯瑪斯博士 (Thomas Lehner PhD) 說,「反過來端看積極的層面，新的研究是在自閉症的領域裡向前邁進了 “一大步"。」

兩項自然學報的研究, 第一項研究在星期二 (4-28-2009) 發表, 報告中發現 65% 參與實驗的自閉症者, 在cadherin 10和cadherin 9之間呈現共同的基因變異, 這是控制細胞黏附力分子的染色體的區域. ( a variation between cadherin 10 and cadherin 9, a region of the genome that controls cell-adhesion molecules in the brain. ); 那些分子幫助腦細胞彼此連接，而且自閉症研究員早已長期懷疑在這部分的細胞連接出了問題.

 第二項研究建議自閉症和一個過盛(an excess)的基因鏈接, 造成組蛋白變更(ubiquitin)介入了細胞之間的連接。

這些報告與往常一樣, 不解釋為什麼自閉症的病例會一直持續增加; 或許是因為大眾被加強提醒自閉症的常識; 也或許是因為自閉症的定義被擴展了; 也或許是因為某一環境的因素; 也或許是整合這些可慮因素所引發的。